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En el estudio de Sanna-Cherchi y cols. Lo que eventualmente encaminó al diagnóstico de compromiso renal en el caso uno fue el estudio de síndrome uretritis estacionarias talla baja.

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Esto se ve en el caso 2, quien, aun cuando se evidenciaba una talla considerablemente inferior al promedio y un hermano diagnosticado con HRC, se retrasó su diagnóstico dos años hasta que eventualmente uretritis estacionarias evidencia paraclínica de compromiso de uretritis estacionarias función renal.

Uretritis estacionarias lo inusual de la HRC y la poca evidencia de orientación para su diagnóstico, cobra importancia la información obtenida de estos dos casos, información que se comparte con la consciencia de que se requiere un estudio con otro diseño metodológico y multicéntrico: 1.

Adicionalmente, si bien la madre poseía unos riñones de tamaño normal, este dato por sí mismo no conduce a descartar la posibilidad de HRC en la madre u otros familiares de futuros niños con esta afección. Por otro lado en el estudio de Sanna-Cherchi y cois. Esta situación uretritis estacionarias resalta, particularmente, para el caso 1, que maneja cifras considerablemente menores de TFG y que se encuentra ya en uretritis estacionarias de espera para trasplante renal.

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Este no fue el caso de ninguno de los dos hermanos que reportamos. Sin embargo la HRC bilateral en ellos se asoció a compromiso en la función renal. Sobre el tratamiento de estos niños vale la pena resaltar que la uretritis estacionarias con Inhibidor de la Enzima Convertidora de Angiotensina IECA uretritis estacionarias, la cual tiene como objetivo brindar nefroprotección, aun cuando no modifica la historia natural de uretritis estacionarias HRC El antecedente familiar de HRC en un paciente con compromiso de la función renal que, como lo recuerdan estos casos puede manifestarse inicialmente con talla bajadebe conducir a uretritis estacionarias la presencia de esta entidad y evaluarla mediante una ecografía renal y de vías urinarias.

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Los niños afectados, en especial aquellos con compromiso bilateral, pueden evolucionar a un compromiso de la función renal a largo plazo y terminar en ERC, razón por la cual en estos pacientes debe implementarse un programa de control uretritis estacionarias la función renal.

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Las anormalidades congénitas del riñón y de vías urinarias son la primera causa de falla renal en uretritis estacionarias niñez. Una de estas anormalidades es la hipoplasia renal, definida como un riñón de tamaño disminuido que conserva su forma y parte de uretritis estacionarias función. Así mismo, es escasa la información sobre casos de hipoplasia renal congénita bilateral HRCB en miembros de una misma familia.

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En este artículo se reporta el caso de dos hermanos con HRCB, diagnosticada por ecografía renal y uretritis estacionarias vías urinarias. El objetivo principal de este documento es el de dar a conocer esta patología que, si bien es rara, no deja de ser importante su presentación bilateral y su asociación familiar, de las que se tiene uretritis estacionarias información en la literatura médica.

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Se espera que en el futuro esta información sirva para el tamizaje familiar de los pacientes con HRCB. Congenital anomalies concerning the kidneys and urinary tract represent a heterogeneous group of defects and the uretritis estacionarias cause of renal uretritis estacionarias during childhood.

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Kidney hypoplasia is one such defect; it is defined in clinical practice as a kidney which is significantly shorter than normal but retains a normal shape and some of its function.

Bilateral congenital kidney hypoplasia BCKH is 7 uretritis estacionarias less more frequent than unilateral hypoplasia, thus being one of the uretritis estacionarias anomalies of the kidney and urinary tract.

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The presence uretritis estacionarias BCKH in more than one family member is even rarer. This article deals with two male brothers having BCKH diagnosed through ultrasonography of the kidneys and urinary tract.

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A postnatal diagnosis was made for both of them; the younger brother received his diagnosis when he was 4 years old after being studied uretritis estacionarias the persistence of low height for his age and the older brother received his at 8 years of age after uretritis estacionarias renal function was revealed during hospitalisation.

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En este artículo se presenta el caso de dos hermanos con HRC bilateral y se discute esta patología. Es el primer caso reportado en Colombia de Uretritis estacionarias bilateral en hermanos. Con estos datos se decide uretritis estacionarias al paciente como candidato de primera línea para trasplante renal y continuar hasta entonces con el tratamiento instaurado de nefroprotección.

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Se interpreta uretritis estacionarias insuficiencia renal crónica estadio I. La evolución clínica y paraclínica ha sido estacionaria y sin signos de aumento en el deterioro de la funcional renal, a diferencia de su hermano.

No fue posible realizar el mismo estudio a otros uretritis estacionarias. El diagnóstico de HRC es histológico y se hace al encontrar un riñón con un uretritis estacionarias déficit de nefronas secundario a un defecto congénito que no le permite al riñón alcanzar su volumen normal. Otro uretritis estacionarias los diagnósticos diferenciales de la HRC es la displasia renal, que puede cursar también con un tamaño renal disminuido y cuya diferenciación requiere así mismo de un diagnóstico histológico Para determinar el tamaño renal en los casos reportados se usó la ecografía renal y de vías urinarias.

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Existe suficiente evidencia que demuestra cómo el volumen renal medido por este método imagenológico es un indicador bastante exacto del tamaño real del riñón 18, Así, en el caso 1, con una talla de 96 uretritis estacionarias, se espera una longitud renal de 8,1 cm.

Sin embargo, la longitud renal de este paciente es de 5,1 cm para el riñón izquierdo y de 4,6 cm uretritis estacionarias el derecho.

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Así mismo, en el caso 2 el índice de Hodson es de 9,3 cm, mientras la longitud renal es 4,3 cm para el riñón izquierdo y 6,7 cm para el derecho. Las interacciones recíprocas uretritis estacionarias nivel celular entre el brote ureteral y el mesodermo metanéfrico que lo rodea condicionan el correcto desarrollo de las vías urinarias y de los riñones 23, Las anomalías en las interacciones entre el brote ureteral y el metanefros muchas de ellas posteriores al brote ectópico del brote ureteralllevan a la mayoría de las ACRVU, incluyendo la hipoplasia renal Otros genes expresados en el riñón primitivo y cuyas mutaciones pueden llevar a HRC, probablemente por alteración de las interacciones celulares entre el brote ureteral y el mesodermo metanéfrico que lo rodea, son los siguientes: gen PAX2, cuya mutación puede producir hipoplasia renal aislada o como uretritis estacionarias del síndrome renal-coloboma ; gen HNF1B 29,32 ; genes EYA1 33 y SIX1 30que producen hipoplasia renal como parte del síndrome branquio-oto-renal uretritis estacionarias ; gen SALL1 30su mutación produce el síndrome de Townes-Brocks y entre las estructuras que afecta puede incluir al riñón en forma de hipoplasia renal uretritis estacionarias ; gen de la proteína morfogenética ósea 4 25,36 ; gen del receptor tipo 2 de la angiotensina II AGTR2 25,37, Adicionalmente, en el estudio uretritis estacionarias Sanna-Cherchi y cols.

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Sin embargo, es muy variable la posibilidad de estos genes de desarrollar mutaciones; por ejemplo, es muy alta la uretritis estacionarias de mutaciones de EYA1 o PAX2 y muy baja en las mutaciones de AGTR2 Uretritis estacionarias lo anterior se deduce que la hipoplasia renal congénita puede atribuirse en su mayoría a la acumulación de pequeñas mutaciones en distintos genes, cada uno de los cuales tiene una función ontogénica en el riñón.

Por otro lado, ciertas poblaciones, como la japonesa 39exhiben una incidencia particularmente alta de hipoplasia renal congénita.

Toda esta evidencia, a la luz del caso reportado, sugiere que la afección en hermanos no es uretritis estacionarias de la coincidencia, sino que este trastorno uretritis estacionarias un importante trasfondo genético.

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Incluso, puede suceder que la HRC uretritis estacionarias en estos hermanos pueda afectar la uretritis estacionarias de alguno de ellos o haya afectado ya a algunos de sus familiares, como sucedió en la familia reportada por Kerecuk y cols.

Por otro lado, en el estudio de Peters y cois.

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Adicionalmente, no hay evidencia de obstrucción de las vías urinarias en ninguno de uretritis estacionarias hermanos del caso reportado. No es factible entonces atribuir uretritis estacionarias hipoplasia renal bilateral de este caso a una obstrucción en el tracto urinario.

Esto es lo usual en los casos familiares de HRC, como se evidenció por la gran variabilidad de presentaciones clínicas y de severidad de HRC entre familiares reportados por Uretritis estacionarias y cois. Para comprender estas variaciones se deben tener presente tres conceptos.

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Primero, el hecho de que el tamaño renal uretritis estacionarias ecografía no habla necesariamente del nivel de uretritis estacionarias funcional renal ni de la cantidad de nefronas funcionales en pacientes con HRC, de modo que un riñón de menor tamaño puede perfectamente tener una mayor cantidad de estas nefronas que uno de mayor tamaño.

Segundo, la figura de los "genes modificadores": se trata de genes que cambian la expresión de algunos otros.

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Por ejemplo, en una familia se evidenció que la uretritis estacionarias de PAX2 se asociaba a enfermedad renal cuando existían variaciones en la secuencia de SIX1 En otros estudios se demostró que la mutación concomitante de dos genes diferentes uretritis estacionarias asocia con el desarrollo de enfermedad renal congénita 42, Uretritis estacionarias, se debe tener en mente el hecho de que las variaciones ambientales pueden influir en el desarrollo de los riñones de un feto en formación.

Esto se ha evidenciado en modelos animales en los que la cantidad de proteína ingerida por la madre gestante modifica la expresión de genes y el desarrollo del metanefros Así, uretritis estacionarias desconocidos en el ambiente y durante la gestación de cada uno de los casos reportados pudieron también haber influido en la embriogénesis de sus tractos urinarios y, de esta manera, haber contribuido a la diferencia evidenciada en sus cuadros clínicos.

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En el estudio de Sanna-Cherchi y cols. Lo que eventualmente encaminó al uretritis estacionarias de compromiso renal en el caso uno fue el estudio de síndrome de talla baja. Esto se ve en el caso 2, quien, aun cuando se evidenciaba una talla considerablemente inferior al promedio y un hermano diagnosticado con HRC, se uretritis estacionarias su diagnóstico dos años hasta que eventualmente presentó evidencia paraclínica de compromiso de la función renal.

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Por lo inusual de la HRC y la uretritis estacionarias evidencia de orientación para su diagnóstico, cobra importancia la información obtenida de estos dos casos, información que se comparte con la consciencia de que se requiere un estudio con otro diseño metodológico y multicéntrico: 1.

Adicionalmente, si bien la madre poseía unos riñones de tamaño normal, uretritis estacionarias dato por sí mismo no conduce a descartar la posibilidad de HRC en la madre u otros familiares de futuros niños con esta afección.

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Por otro lado en el estudio de Sanna-Cherchi y cois. Esta situación se resalta, uretritis estacionarias, para el caso 1, que maneja cifras uretritis estacionarias menores de TFG y que se encuentra ya en lista de espera para trasplante renal.

Este no fue el caso de ninguno de los dos hermanos que reportamos.

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Sin embargo la HRC bilateral uretritis estacionarias ellos se asoció a compromiso en la función renal. Sobre el tratamiento de estos niños vale la pena resaltar que la terapia con Inhibidor de la Enzima Convertidora de Angiotensina IECAla cual tiene como uretritis estacionarias brindar nefroprotección, aun cuando no modifica uretritis estacionarias historia natural de la HRC El antecedente familiar de HRC en un paciente con compromiso de la función renal que, como lo recuerdan estos casos puede manifestarse inicialmente con talla bajadebe conducir a sospechar la presencia de esta entidad y evaluarla mediante una ecografía renal y de vías urinarias.

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Los niños afectados, en especial aquellos con compromiso bilateral, pueden evolucionar a un compromiso uretritis estacionarias la función renal a largo plazo y terminar en ERC, razón por la cual en estos pacientes debe implementarse un programa de control de la función renal. Finalmente, ante la complejidad de esta entidad es necesario que en su manejo participe un grupo multidisciplinario de profesionales que incluya médicos generales, pediatras, uretritis estacionarias pediatras, radiólogos y genetistas.

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